¿Qué es la trombofilia?

Con el nombre de trombofilia se conocen una serie de trastornos con potencial para aumentar el riesgo de trombosis. Conozca cuándo puede sospecharse de esta anomalía, incluidos problemas con el embarazo. En esta nota veremos qué es trombofilia, sus causas principales, como afecta al embarazo y más información de utilidad. 

¿Qué es la trombofilia?

La trombofilia es un grupo de condiciones en las cuáles una alteración en los sistemas de coagulación predispone a la formación anormal de coágulos dentro de los vasos sanguíneos (trombos). La trombofilia también puede deberse a problemas con la disolución de los coágulos sanguíneos (fibrinólisis).Aumenta el riesgo de eventos trombóticos, ya sean venosos o arteriales, que pueden ser graves. 

Como consecuencia de la obstrucción del flujo sanguíneo por un trombo arterial, los tejidos quedan privados de recibir oxígeno por las arterias que los nutren:

• Si el trombo afecta las arterias coronarias, puede haber infarto de miocardio, 
• Si el trombo se localiza en una arteria cerebral, puede haber un accidente cerebrovascular.

Además, la trombosis en las venas genera obstrucción del retorno de sangre hacia el corazón:

• Un trombo venoso en las piernas puede causar trombosis venosa profunda.
• Una complicación grave es la embolia pulmonar, cuando parte de un trombo en las piernas se desprende y llega al pulmón por la circulación.

¿Cuáles son las causas de trombofilia?

Existen dos tipos principales de trombofilia: hereditaria y adquirida.

• Trombofilia hereditaria:

• Se debe a alguna causa genética que se transmite de padres a hijos y, por lo tanto, el trastorno está presente desde el nacimiento. 
• La trombofilia hereditaria es poco frecuente.  
• Habitualmente se debe a mutaciones que afectan a alguno de los componentes de los sistemas de coagulación o fibrinólisis, por ejemplo, en el factor V de Leiden.

2) Trombofilia adquirida: 

• Ocurre cuando el hígado o el riñón no cumplen su función de mantener el equilibrio de las proteínas del sistema de coagulación. 
• En general, se manifiesta en la edad adulta. 
• También puede deberse a la presencia de anticuerpos en enfermedades autoinmunitarias como lupus eritematoso o síndrome antifosfolipídico.
• Las personas con cáncer pueden tener tendencia a la coagulación anormal.

3) Factores de riesgo generales que contribuyen a la formación de trombos:

• Tabaquismo,
• Obesidad,
• Edad avanzada,
• Terapia de reemplazo hormonal y anticonceptivos hormonales orales,
• Permanecer sentado o acostado largos períodos de tiempo. 

¿Qué síntomas tiene la trombofilia?

Es probable que muchas personas no sepan que tienen trombofilia hasta que ocurra algún evento de trombosis.La sospecha debe estar presente si el trombo se manifiesta en una persona joven y sin enfermedades previas, en algún lugar inusual del cuerpo como las venas cerebrales, o de manera reiterada sin explicación.Los síntomas y signos de la trombosis venosa o arterial se presentarán de acuerdo con la localización del vaso sanguíneo, los órganos afectados y la rapidez de la oclusión.

• La oclusión de una arteria coronaria causa dolor agudo en el pecho, sudoración y colapso en el infarto de miocardio.
• La trombosis arterial periférica genera dolor agudo intenso, palidez y frialdad.
• Un accidente cerebrovascular por un trombo cerebral causa síntomas neurológicos focales, y/o alteración de la conciencia. 
• La trombosis venosa profunda se acompaña de hinchazón (edema) con notable asimetría entre una pierna y otra, y dolor. 

¿Cómo se diagnostica la trombofilia?

Se dispone de pruebas que se realizan con una muestra de sangre, para confirmar si hay tendencia a la hipercoagulabilidad. Es posible, además, realizar análisis genéticos y moleculares para determinar si se trata de una trombofilia hereditaria. En los casos de trombofilia adquirida, pueden detectarse ciertos anticuerpos circulantes en la sangre. Por otra parte, se requieren estudios por imágenes para confirmar la trombosis. La ecografía Doppler es el método más usado para evaluar trombos venosos y el flujo sanguíneo. Puede obtener más información en la nota: ¿Cómo detectar coágulos en las piernas?

Según el cuadro clínico, puede ser necesario realizar tomografía computarizada, resonancia magnética, angiografía o estudios coronarios. 

¿Hay tratamiento para la trombofilia?

• El tratamiento ante la formación de un trombo es generalmente una urgencia. El manejo específico depende de la localización: coronaria, cerebral, venosa periférica, pulmonar, etc.
• Algunas personas necesitan tomar fármacos anticoagulantes o antiagregantes plaquetarios de por vida. Sin embargo, no todas las personas con trombofilia deben recibir medicación.
• Es conveniente que las mujeres con trombofilia eviten tomar anticonceptivos hormonales orales con estrógenos, así como terapia de reemplazo hormonal en la menopausia. 
• Todas las personas con trombofilia deberían llevar un estilo de vida saludable, evitado los factores que aumentan el riesgo de trombosis. Es aconsejable no fumar, mantener un peso saludable, hacer ejercicio, evitar períodos de inmovilidad prolongados, controlar los niveles de colesterol en sangre.

Trombofilia y embarazo

La oclusión de los vasos que irrigan la placenta puede causar problemas importantes durante la gestación:

• Pérdida repetida de embarazos (aborto espontáneo).
• Preeclampsia.
• Retraso del crecimiento fetal.
• Muerte fetal.

Las mujeres con diagnóstico de trombofilia que deseen o planifiquen un embarazo deben asesorarse previamente con un obstetra y su hematólogo, para definir si se requiere tratamiento según el tipo de trombofilia y los antecedentes personales. El embarazo en sí mismo, aumenta el riesgo de trombosis, en especial durante las últimas seis semanas previas al parto. Puede ser aconsejable usar medias de compresión, además de mantener hábitos de vida saludables.

Ahora que ya sabes qué es la trombofilia y sus síntomas, es importante hacerse los estudios correspondientes para evitarla y poder tener una vida saludable.

¿Cómo se detecta el hpv?

El virus de papiloma humano (VPH) de alto riesgo es responsable de la mayor parte de los casos de cáncer de cuello uterino. La detección de la infección es parte de la prevención de este cáncer, junto con la vacuna contra el VPH, que ha demostrado eficacia y seguridad. En esta nota te contaremos cómo se detecta el vph o virus del papiloma humano.

¿Qué es el virus del papiloma humano? 

Los virus de papiloma humano (VPH), que también se conoce como HPV por su nombre en inglés (human papillomavirus), son un grupo de aproximadamente 200 virus relacionados, sumamente frecuentes. Cada variedad del virus se designa con un número, por ejemplo, VPH-11.

Por otro lado, los VPH tienen predilección por localizarse en las células epiteliales de la piel y las mucosas, como el área anogenital o la mucosa oral, y son responsables de lesiones en esas zonas, tanto en varones como en mujeres. 

Según el tipo de lesiones que pueden causar, estos virus se clasifican como:

• VPH de bajo riesgo: Causan verrugas en la región genital, el ano o la boca. Estas lesiones son benignas y no evolucionan a cáncer.
• VPH de alto riesgo: Pueden dar origen a alteraciones en las células infectadas y lesiones precancerosas que, con el tiempo, pueden evolucionar hacia el cáncer. 

El cáncer más frecuente con el que se asocian es el de cuello uterino, también llamado cáncer de cérvix o cáncer cervical uterino. Aunque con menos frecuencia, el VPH se relaciona con mayor riesgo de cáncer de ano, pene, boca o garganta. 

¿Cómo se detecta el VPH?

• La infección por VPH de alto riesgo no causa síntomas. Las verrugas se examinan en el consultorio y habitualmente no se necesitan pruebas porque se asocian con VPH de bajo riesgo.
• Mediante la prueba de detección de VPH se investiga la presencia de los genotipos de VPH de alto riesgo. Para esta prueba se utiliza una técnica de laboratorio, la reacción en cadena de polimerasa (PCR), que identifica material genético de los virus.
• En muchos casos, la prueba de detección de VPH se suele hacer al mismo tiempo que la prueba de Papanicolaou, que busca detectar células anormales en el cuello uterino. Con la prueba conjunta se realiza la prevención o detección temprana del cáncer cervical uterino.
• Las pruebas de detección de VPH y de Papanicolaou se realizan de la misma manera, en el consultorio y en forma ambulatoria. Un especialista en ginecología toma las muestras mediante un hisopo o escobilla algodonada, que se envían al laboratorio especializado.  
• Para la prueba de VPH no se necesita ninguna preparación especial. Sin embargo, es importante no mantener relaciones sexuales, no realizar duchas o lavados vaginales, ni colocarse óvulos o cremas vaginales, desde los dos días previos a la toma de la muestra. No es conveniente obtener la muestra durante el período menstrual.

¿Quién debe realizarse la prueba de detección de HPV?

• Las mujeres con resultado anormal en la prueba de Papanicolaou.
• Las mujeres con edad entre 30 y 60 años, cada 5 años, según recomendación de la Sociedad Americana contra el Cáncer. 
• Además, a criterio del médico, la prueba puede ser solicitada si se considera oportuno.
• No hay ninguna prueba de VPH para detectar la infección en otras partes del cuerpo que no sea el cuello uterino. Tampoco hay ninguna prueba que permita detectar el virus en los varones.  

¿Cuál es el tratamiento del HPV?

• Si el resultado de la prueba de detección de HPV es positivo significa que está presente algún genotipo viral de alto riesgo, pero no significa que tenga cáncer cervical. La prueba positiva señala un riesgo y el médico indicará los pasos a seguir según cada caso individual.
• Algunas veces, se requiere un control más frecuente. 
• En algunos casos, puede estar indicada una biopsia del cuello uterino, para examinar las células más minuciosamente y buscar anomalías.
• Si se confirman resultados anormales, puede estar indicado algún procedimiento para extirpar las zonas de tejido anormal. Es posible que se realicen estudios por imágenes como la ecografía, para completar la evaluación de los órganos genitales. 
• No hay tratamiento específico para las infecciones por VPH. En el caso de las verrugas, a veces pueden desaparecer espontáneamente. El médico puede indicar algunos fármacos de uso tópico para eliminarlas. No deben utilizarse medicamentos de venta libre.

De interés general

• Los VPH son virus altamente transmisibles, y tanto varones como mujeres pueden contraer y transmitir el virus.
• El contagio se produce por contacto directo de piel a piel, durante las relaciones sexuales. Es fundamental la prevención mediante el uso de condones. No se contagia al usar sanitarios, nadar en la pileta, compartir utensilios o alimentos, ni abrazarse.
• En la mayoría de las personas, el sistema inmunitario es capaz de eliminar la infección. Sin embargo, si esta no desaparece, existe riesgo de desarrollar lesiones precancerosas si el HPV es de alto riesgo. De allí, la importancia de los controles ginecológicos periódicos.
• La vacuna contra el VPH es eficaz y segura, no causa infertilidad ni otros efectos secundarios. La vacuna contra el VPH se aplica a varones y mujeres. El esquema de vacunación depende de la edad. Se recomienda aplicar la primera dosis alrededor de los 11-12 años, y hasta los 26 años. 
• La protección que brinda la vacuna contra el VPH es a largo plazo y ayuda a prevenir el cáncer cervical uterino con un 70% de eficacia. 

Ahora que ya sabes cómo se detecta el vph, es importante hacerse los estudios correspondientes para evitar el virus y poder tener una vida saludable.

Diferencias entre osteopenia y osteoporosis

La osteoporosis es motivo de preocupación por el gran número de personas afectadas y por sus consecuencias más graves: las fracturas por fragilidad ósea. Sin embargo, la pérdida de masa y densidad ósea es un proceso lento, que puede detectarse mediante la densitometría ósea antes de llegar al nivel de osteoporosis. Veamos  las diferencias entre osteopenia y osteoporosis y cuáles son los tratamientos para tratar a cada una de ellas.

Como se explicó en otras notas en el blog (Qué es la osteopenia y otras), la osteoporosis es un trastorno metabólico de los huesos, caracterizado por disminución de la masa ósea y de la mineralización del hueso, que llevan a mayor fragilidad y aumento del riesgo de fracturas.

La pérdida de densidad mineral ósea (DMO) se acentúa progresivamente a lo largo de años, a partir de los 50 años aproximadamente, si no se detecta temprano y se toman las medidas preventivas oportunas.

En realidad, la osteopenia y la osteoporosis son parte del mismo proceso, donde la osteopenia representa un grado menor de deterioro de la salud ósea que la osteoporosis. Por lo tanto, debe comprenderse que las causas, los factores de riesgo y las medidas preventivas generales son los mismos para la osteopenia y la osteoporosis.

¿Cuáles son las diferencias entre osteopenia y osteoporosis?

Las diferencias entre osteopenia y osteoporosis están en las definiciones propuestas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), en base a los resultados de la densitometría ósea.

Las definiciones de la OMS se establecen considerando los siguientes parámetros:

• La DMO: es el parámetro más usado para valorar la masa ósea y se expresa en gramos por centímetro cuadrado (g/cm²).
• El puntaje T: es el número de desviaciones estándar (DE) de la DMO, por debajo del valor medio en la población de 20 a 39 años del mismo sexo. Con la edad, la DMO disminuye y el puntaje T se modifica.

• Osteopenia: definida por puntaje T entre 1 y 2,5 desviaciones estándar por debajo del valor de referencia.
• Osteoporosis: definida por puntaje T más de 2,5 desviaciones estándar por debajo del valor de referencia.
• Cuanto más se aleja el puntaje T por debajo de los valores promedio, más grave la pérdida ósea y mayor el riesgo de fracturas. Este riesgo puede calcularse a 10 años, combinando los resultados de la densitometría ósea, los antecedentes clínicos familiares y los personales.

Para establecer el diagnóstico de osteopenia u osteoporosis se requiere la densitometría ósea, excepto en los casos en que ya se ha producido alguna fractura por fragilidad. La osteopenia y la osteoporosis son trastornos silenciosos, sin síntomas, por lo que es necesaria la sospecha para solicitar una densitometría ósea.

Las recomendaciones sobre quiénes deberían realizarse una densitometría pueden consultarse en la nota Densitometría ósea: a qué edad se realiza.

¿Hay diferencias en el manejo entre osteoporosis y osteopenia?

• Las medidas preventivas generales se centran en llevar hábitos de vida saludables: ingesta adecuada de vitamina D y calcio, actividad física regular, eliminar el tabaco, evitar el consumo excesivo de alcohol, cafeína y bebidas cola.
• Si se detecta alguna enfermedad que predispone a la pérdida de masa ósea, por ejemplo artritis, el médico puede tomar medidas más específicas, además del control adecuado de dicha enfermedad.
• La osteopenia y la osteoporosis pueden diferir en el manejo farmacológico.
• En caso de osteopenia, el médico evaluará la necesidad de indicar medicamentos según las causas de base y el riesgo de fractura calculado.
• Para la osteoporosis, se indican diferentes fármacos. Las dos clases principales son los agentes anti-resortivos que actúan atenuando la resorción ósea, y los fármacos anabólicos óseos que estimulan la formación de hueso.
• Entre los agentes anti-resortivos se encuentran los bisfosfonatos, el raloxifeno, el ranelato de estroncio y el denosumab.
• Los agentes anabólicos óseos son el teriparatide y la hormona paratiroidea de longitud completa (PTH 1-84).

Por último, podemos decir que el riesgo de fractura a lo largo de la vida puede llegar al 40% en las personas con osteoporosis. Las fracturas osteoporóticas implican muchas veces la pérdida de movilidad y autonomía, y la posibilidad de otras complicaciones cuando se requiere internación. La prevención de la osteoporosis es clave para reducir la carga de esta enfermedad.